刊發靈長類基因組計劃相關成果系列論文的《科學》封面

從其他靈長類動物到人，到底經歷了怎樣的演化過程？人類的疾病基因變異又有何規律？由我國科學家主導的靈長類基因組計劃取得階段性重大進展，正在努力揭開上述令人關注的靈長類動物演化之謎。6月2日，中外科學家團隊聯合發布了該系列成果。其中，作為主要成果的4篇論文以研究專刊的形式發表在《科學》（Science），作為該計劃擴展的國際靈長類研究聯盟的4篇論文也在《科學》（Science）上同期發表，另有3篇衛星論文已經或即將在《科學進展》（Science Advances）、《自然—生態與演化》（Nature Ecology & Evolution）等發表。

靈長類基因組計劃由浙江大學生命演化研究中心張國捷教授團隊、中國科學院昆明動物研究所吳東東研究員團隊、西北大學齊曉光教授團隊、云南大學于黎研究員團隊等組織，并與西班牙龐培法布拉大學托馬斯·馬奎斯-博內特（Tomàs Marquès-Bonet）教授團隊等國內外多個研究中心組成國際聯盟（以下簡稱“國際研究聯盟”）聯合開展，通過多學科交叉的方式對靈長類基因組進行比較分析，研究包括人類在內的靈長類物種的起源和分化過程、靈長類社會行為和社會組織的起源，以及大腦等各種生理特征的演化和遺傳基礎。

靈長類物種腦容量演化歷程以及基因組變化（張國捷課題組和吳東東課題組合作供圖）

在該計劃的旗艦論文中，研究人員通過分析基因組和化石時間數據，推斷出靈長類動物各主要類群的演化時間，包括所有靈長類的最近共同祖先出現在大約6829萬年至6495萬年前，距離6550萬年前的白堊紀末期大滅絕事件非常近，大致位于白堊紀的界限附近。在研究者看來，這意味著“靈長類動物的演化可能受到物種大滅絕事件的影響”?！办`長類的相對腦容量在四個關鍵的演化節點顯著增大，尤其在猩猩等大猿物種出現后，該趨勢變得尤為突出，并在人類中達到頂峰——這使得人類不僅擁有靈長類中最大的腦容量，還擁有折疊程度最復雜的大腦皮層。我們的研究發現，演化歷程中很多與大腦相關的基因組區域都在不斷變化?！睆垏萁庾x道。

可能導致猿類尾巴丟失的基因演化情況（張國捷課題組和吳東東課題組合作供圖）

該計劃的不同研究項目分別揭示了靈長類前肢形態的形成，以及猿類尾部消失等現象的分子機制，重新解釋了人類8號染色體的起源問題，首次報道了靈長類中的雜交成種現象，探討了靈長類復雜社會組織形成的機制，分析了靈長類性染色體結構的演變歷史，并研究了靈長類特異的快速演化DNA序列等。

靈長目演化樹 Stephen D. Nash繪制動物形象（張國捷課題組和吳東東課題組合作供圖）

不完全的譜系分流示意圖 馮少鴻等繪

其中一篇主要論文還對靈長類中導致基因樹和物種演化樹沖突的不完全譜系分流現象進行了系統研究。“該現象是指生物祖先的一部分基因多態性被隨機分流到分化出的不同物種的情況，這會造成親緣關系較遠的物種間在某些基因上存在相似性。例如，人與黑猩猩的親緣關系比大猩猩更近，但事實上，在人的基因組里卻有超過15%的基因組區域跟大猩猩更相似?？梢?，不完全譜系分流會對獲得正確的演化關系造成干擾?！睆垏菡f。基于此研究，他的團隊與丹麥奧胡斯大學的米凱爾·舒爾普（Mikkel H. Schierup）等研究者提出一套全新的分子鐘算法，既考慮了不完全譜系分流現象，又可以不依賴化石年代記錄，準確獲得靈長類的物種分化時間。

國際研究聯盟則分析了233種靈長類動物809個個體的基因組重測序數據。結果表明，基因組多樣性與世界自然保護聯盟劃定的滅絕風險類別之間在整體上沒有直接關聯，即靈長類的遺傳多樣性與物種滅絕風險不完全匹配，遺傳多樣性并不能完全表征物種的瀕危程度。同時，研究人員訓練了能判斷人類基因突變是否為良性的人工智能，并發現常見變異與罕見變異在預測人類疾病風險方面具有互補效用——顯然，這對于人類疾病的預防性篩查具有重要意義。

“作為靈長類中的一員，我們人類的基因組既含有在演化過程中產生的獨特變異，也保留了靈長類在漫長演化過程中塑造而成的遺傳背景。通過比較基因組，不僅能夠回答包括人類在內的靈長類物種如何起源的問題，還可以詳細刻繪我們身上每個基因、堿基的演化過程和變異模式，為理解人類創新性狀和疾病發生機制提供重要借鑒?！睆垏菘偨Y。

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